RANBP2基因相关家族性急性坏死性脑病一家系报道及文献复习

急性坏死性脑病(acute necrotizing encephalopathy,ANE)是一种快速进展的、致残率及病死率均高的罕见重症脑病,通常发生于病毒性发热疾病后的低龄儿童,出现惊厥、意识障碍等急性脑病症状,具有典型的影像学特征:对称性多灶性脑损害,主要累及双侧丘脑、侧脑室周围白质、内囊、小脑髓质、脑干等.ANE包括2种临床分型:①孤立性或散发性ANE;②家族性或复发性ANE[1].2003年Nei]son等首次报道了一个多代发病常染色体显性遗传的ANE家系,约半数家系成员有复发病程,2004年将其遗传基因定位于2q12.1-2q13,当时未明确其突变基因.2009年发现RANBP2基因突变为其易感基因,并将RANBP2基因突变相关的ANE命名为ANE1[2].