c.1311C＞T和c.1004C＞A与广西G6PD缺乏症的发病风险相关性

目的 探究广西人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因单核苷酸多态性(SNP)位点c.1311C>T和c.1004C>A与G6PD缺乏症的发病风险相关性.方法 随机选取417例G6PD缺乏症患者作为病例组,295例健康人群作为对照组.使用SNPscanTM多重SNP方法对c.1311C>T和c.1004C>A进行基因分型,通过SHEsis分析两位点单倍型频率.结果 在病例组和对照组中,c.1311C>T位点的基因型TT,CC+CT和等位基因T的分布频率差异具有统计学意义[TT vs CC:(P=0.001,OR=0.373,95％CI=0.204～0.683);TT vs CC+CT:(P=0.001,OR=0.371,95％CI=0.203～0.678);T vs C:(P=0.002,OR=0.601,95％CI=0.435～0.829)];而c.1004 C>A位点的基因型和等位基因分布频率差异不具有统计学意义(P>0.05).速率法检测结果显示:相对于基因型CC,c.1311C>T位点的基因型CT增加G6PD酶表达水平,基因型TT降低G6PD酶表达水平(P<0.05),单倍型结果显示C-C和T-C与G6PD发病风险有关(P<0.05).结论 在广西人群中,c.1311C>T位点基因型TT、CC+CT和等位基因T与G6PD缺乏症的发病风险降低具有相关性.