二代基因测序技术在地中海贫血筛查中的应用

目的:了解重庆地区育龄人群地中海贫血基因携带率、基因类型及分布特征,探讨更全面准确的地中海贫血筛查方案.方法:对2018年11月1日至2020年8月30在重庆医科大学附属第三医院行常规产前检查的孕妇及其配偶行常规血液学筛查及二代基因测序技术,并进行地中海贫血基因检测.结果:1841例受检者中确诊为地中海贫血的110例,地中海贫血基因筛查阳性率约为5.98％(110/1841),其中α-地中海贫血占比64.55％,β-地中海贫血占比35.45％;检测出IVS-I-38(C＞T)杂合,-50(G＞A)β+杂合,5'UTR+43 to+40(-AAAC)β+杂合,Codon53(-T)杂合4种共6例不在23种常规检测范围内的突变型;新发现了 HBB:c.-147G＞A(5UTR)杂合,HBA2:c.301-6G＞A(intron)杂合2例新基因突变病例.结论:二代基因测序技术筛查地中海贫血准确和高效,可为地中海贫血相关诊断流程、遗传咨询、生育指导提供一部分有价值的理论依据.