德朗热综合征1例并中国109例文献复习

德朗热综合征(cornelia de lange syndrome,CdLS)是一种累及多器官系统的先天发育异常综合征[1],主要特征有特殊面容、官内/生后生长发育迟缓、智力障碍、行为异常、肢体畸形及其他内脏器官受累[2].国外报道每10000～30000名活产新生儿中发生1例[3].CdLS是常染色体或X连锁显性遗传[3],鉴于CdLS临床异质性和对该病认识的局限性,实际发病率可能更高.本文报道1例长期随访CdLS患儿并以"Cornelia de Lange Syndrome"、"CdLS"、"德朗热综合征"为关键词对万方、知网、PubMed建库至2020年12月收录的论文进行检索.中国CdLS病例报道共有46篇中文文献,3篇英文文献[4-6],加上本研究的1例,共纳入109例,均来自不同家系.本文总结109例中国CdLS患者的临床表型和基因型特点,为CdLS早期诊疗提供参考.