先天性门静脉缺如伴肺动脉高压一例

病史：患者，女性，15岁。以“反复活动后胸闷气促1年，加剧2周”为主诉入院。3天前在院外查cInI 0.23 ng/ml， CKMB 28U/L，LDH 377U/L。1天前我院急诊查血常规、cTnI正常。2D-UCG提示重度肺动脉高压。入院体格检查：T、P、R正常，BP：128/72 mmHg神清，自动体位，口唇无紫绀，咽充血，颈静脉充盈，双肺呼吸音清，心浊音界向左右扩大，HR 82次/分，律齐，P2亢进及分裂，胸骨右缘第4、5肋间可闻及Ⅱ级/SM。腹平软，肝无肿大，脾肋下2 cm，双下肢轻度浮肿。入院诊断：①肺动脉高压原因待查；②上呼吸道感染；③脾大原因待查。入院后辅助检查：生化：ALB：30 g/L，GLB：20 g/L，TBIL：25 umoL/L，DBIL：12.3μmoL/L，LDH：357 U/L， HBDH：323 U/L，CK、CKMB、血脂、肝功能、肾功能均正常；三大常规、甲功全套、自身免疫及体液免疫均未见明显异常；NT-ProBNP：2251 pg/ml ，D-二聚体：0.74μmoL/L；血气分析：Pco2：29.9 mmHg ，Po2：92.8 mmHg，柯萨奇及埃可病毒抗体IgG>15 U/L；术前八项：阴性。心电图：右室肥大；胸片：双下肺感染，肺动脉高压；心脏二维彩超：肺动脉明显增宽，肺动脉高压（重度），右房右室扩大，三尖瓣反流+++，右室壁增厚，右室收缩功能降低；主动脉反流+；左室舒张功能减退；肺动脉CTA：肺动脉主干及左右分支明显扩张，肺内各级动脉亦相对略粗大，符合肺动脉高压；右房、右室明显增大；全腹B超：肝内门脉系统闭塞可能；肝右叶稍高回声（血管瘤可能）；脾肿大；门静脉CTA：门静脉未见显示，脾静脉及肠系上膜静脉汇合，血流畅通；睥门及脾肾间隙与左肾静脉间大量侧枝循环形成，考虑先天性门静脉缺如。出院诊断：Abernethy畸形Ⅰb型。