Prader-Willi综合征合并糖尿病二例并文献复习
Chinese Journal of Diabetes Mellitus(2021)
Abstract
Prader-Willi综合征(PWS)是由于位于父源15号染色体区域印记基因功能障碍导致的多系统疾病,表现为新生儿期喂养困难,肌张力低,生长发育障碍,行为、认知障碍,性格异常,多种下丘脑-垂体内分泌功能异常,如性腺功能减退、生长激素/胰岛素样生长因子-1轴功能障碍等,进行性发展为食欲亢进、严重肥胖,同时可以合并糖尿病、代谢综合征、睡眠呼吸暂停、心血管疾病等。本文中我们报道了2例成年期诊断的PWS合并糖尿病患者的临床特征及诊治策略,并探讨了新近治疗方法和疾病机制的研究进展,为该病的诊疗提供思考。
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