Prader-Willi综合征合并糖尿病二例并文献复习

Prader-Willi综合征（PWS）是由于位于父源15号染色体区域印记基因功能障碍导致的多系统疾病，表现为新生儿期喂养困难，肌张力低，生长发育障碍，行为、认知障碍，性格异常，多种下丘脑-垂体内分泌功能异常，如性腺功能减退、生长激素/胰岛素样生长因子-1轴功能障碍等，进行性发展为食欲亢进、严重肥胖，同时可以合并糖尿病、代谢综合征、睡眠呼吸暂停、心血管疾病等。本文中我们报道了2例成年期诊断的PWS合并糖尿病患者的临床特征及诊治策略，并探讨了新近治疗方法和疾病机制的研究进展，为该病的诊疗提供思考。