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携带mtDNA12SrRNA基因突变的新生儿听力筛查及诊断结果分析

曲春燕,王璟,申敏,鲁红利,马登科,赵敏

Journal of Audiology and Speech Pathology（2022）

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Abstract
目的 分析北京地区携带mtDNA 12SrRNA基因突变新生儿的听力筛查和诊断结果,为遗传咨询和用药指导提供参考.方法 回顾性分析140例mtDNA 12SrRNA基因突变新生儿的听力筛查和诊断结果,其中108例携带m.1555A>G均质突变,26例携带m.1555A>G异质突变,6例携带m.1494C>T均质突变.结果 140例携带mtDNA 12SrRNA基因突变的新生儿中,137例(97.86％,137/140)通过听力筛查,3例3耳听力筛查未通过,其中2例2耳诊断为重度和极重度感音神经性聋(1例携带m.1555A>G均质突变,1例携带m.1494C>T均质突变),1例1耳(携带m.1555A>G均质突变)拒绝听力诊断.结论 本组97.86％携带mtDNA 12SrRNA基因突变的新生儿可以通过听力筛查,听力联合基因筛查方可确诊此类患儿,以利指导遗传咨询和用药.
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