未分化型甲状腺癌相关基因的研究进展

甲状腺癌是最常见的内分泌肿瘤，已经成为增长最快的癌症，在北美，每年被诊断甲状腺癌新发病例约37000例，而且发病率越来越高〔1〕。按照其恶性程度可分为分化型甲状腺癌（ DTC），低分化型甲状腺癌（ PDTC ），未分化型甲状腺癌（ATC）。 DTC根据其组织病理学又分为乳头状癌（PTC）和滤泡状癌（ FTC）通过手术切除和131 I的辅助治疗，预后良好，治愈率可达90％以上，而ATC由于迅速扩展到颈部，会引起呼吸窘迫和食管梗阻〔2〕，极易出现淋巴结和远处转移，其中位生存期少于6个月，甚至1年内的生存率只有10％〔3〕。然而，目前人们对ATC的分子机制尚不明确，诊断和治疗方法有限，因此，迫切的需要更好的诊断和治疗的方法。到目前为止已被发现的基因改变主要包括 BRAF、RAS、ALK、PIK3CA、TP53、CT-NMB1、PTEN等，本文根据其遗传特性、作用、致癌机制以及其近期在诊断和治疗方面的研究进展进行阐述。