DNA甲基化在肌萎缩侧索硬化发病机制中的研究进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种进行性、复杂性神经系统变性病,确切机制不明.ALS 发病人群中5%~10%为家族性ALS,大多数为散发性病例.家族性青年型ALS 遗传方式为常染色体显性或隐性遗传,成年型为常染色体显性遗传,但可有外显不全现象;部分家系中不同的ALS 患者显示有不完全同型的发病年龄及临床表型[1].这说明遗传因素在ALS 发病中起了一定作用,但遗传因素并不能诠释所有的ALS.近年研究表明,除了免疫因素、慢病毒感染、中毒因素等外,环境因素在ALS 的发病中也起了重要作用[2].然而目前发现由单纯的基因序列变异或环境毒物暴露所致的ALS 是极少的.因此,ALS 作为一种复杂性疾病,遗传因素与环境因素在其发生发展过程中均起了重要作用.但共同的作用机制尚不明确,而表观遗传学可能是遗传和环境因素相互作用的桥梁[3].