MRI在诊断胎儿结节性硬化中的应用价值

目的 探讨MRI在诊断胎儿结节性硬化(TS)中的作用.方法 回顾性分析2014年3月至2020年12月由产前超声发现心脏占位或颅脑异常在本院行MRI检查的24例胎儿影像资料,分析胎儿心脏占位的大小和部位、颅内有无室管膜下结节或皮层下结节、胎儿肾脏有无病变,具有TS家族史需对其准父母行颅脑MRI检查.结果 本组24例TS胎儿中,12例MRI明确发现心脏占位或颅内异常信号而诊断TS,其中3例为孕中期仅表现为心脏占位,孕晚期复查MRI发现室管膜下、皮层结节或多发肾囊肿支持诊断TS;1例为胎儿室管膜下多发结节伴室管膜下巨细胞星形细胞瘤而诊断为TS,心脏无占位.8例行MRI发现心脏占位但颅脑未见异常,2例出生后发现皮肤多发色素脱失斑、MRI室管膜下结节及皮层结节及基因检测证实为TS;1例生后证实为纤维瘤,2例引产,3例出生心脏占位无变化.4例胎儿心脏及颅脑MRI检查均为阴性,1例行基因检测为TS而引产,1例生后临床及基因均证实为TS,1例出生后复查心脏占位消失,1例失访.结论 产前超声发现胎儿心脏占位,有必要行MRI检查以明确有无颅脑异常,对于有可疑家族史,应对胎儿准父母行颅脑MRI检查.对于孕中期胎儿颅内MRI即使无室管膜下或皮层下结节的表现仍不能排除胎儿TS的诊断,需进行基因检测进一步检查或孕晚期(≥32周)时再行MRI检查观察颅内情况.