Birt-Hogg-Dubé综合征1例

患者 女,28 岁.无明显诱因下反复右侧胸闷气促 2 月余,加重 1d.查体:双侧胸廓对称,右侧胸部叩诊呈鼓音,右肺呼吸音减弱.实验室检查:三大常规、肿瘤标志物及血生化无特殊.胸部高分辨率CT显示:右侧气胸,肺组织压缩约 50％;右肺中叶、下叶基底段胸膜下多发大小不等类圆形薄壁囊状透亮影,部分形态稍不规则(图 1 A～C).患者母亲既往有自发性气胸病史.结合患者病史、胸部高分辨率 CT表现及家族史,临床初步诊断"Birt-Hogg-Dubé综合征(Birt-Hogg-Dubé syndrome, BHDS)",肾脏CT增强及皮肤检查均未发现异常表现.进一步行基因检测证实该患者第 17 号常染色体上编码卵泡蛋白FLCN基因的第 10 号内含子剪接区域变异(FLCN:c.1177-5_1177-3delCTC)(图 2),至此,BHDS诊断明确.患者母亲 10 年前患肝癌去世,故无法确定患者基因变异来源.