急性髓系白血病中医分型与多项基因突变关系

目的 探讨急性髓系白血病(AML)中医分型与CTNNA1基因启动子区异常甲基化、TET2、FLT3-ITD、CEBPA、DNMT3A、NPM1和TP53基因突变的关系.方法 选择64例AML初诊患者,按中医证型诊断标准分为气阴两虚型、毒热炽盛型、瘀血痰结型.同时选择10名健康志愿者.收集患者年龄、性别、外周血情况、细胞遗传学危险分层、核型及预后等临床资料.采用甲基化特异性PCR方法检测CT-NNA1基因启动子区异常甲基化,采用PCR扩增产物测序法检测TET2、FLT3-ITD、CEBPA、DNMT3A、NPM1和TP53基因突变情况.结果 各证型性别、年龄、初诊外周血HGB、PLT、原始细胞比例及亚型比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).各证型患者外周血WBC比较,差异有统计学意义(P＜0.05).与健康人比较,AML患者CTNNA1基因异常甲基化差异有统计学意义(P＜0.05),但AML不同中医证型间CT-NNA1基因异常甲基化差异无统计学意义(P＞0.05).AML不同中医证型间,相关突变基因数量、预后良好基因比例和预后危险分组情况等差异有统计学意义(P＜0.05).结论 不同AML中医证型存在突变基因差异,相关突变基因可以辅助AML的中医辨证分型诊断.