皮质基底节综合征患者临床及影像学特点分析

目的:探讨皮质基底节综合征（CBS）患者的临床表现、神经心理、头颅磁共振成像（MRI）、多模态正电子发射体层摄影（PET）/CT特点及CBS的病因诊断。方法:回顾性分析2019年4月至2021年7月在复旦大学附属华山医院神经内科认知障碍病区收治的12例临床诊断为CBS患者的临床表现、神经心理学评估结果、头颅MRI及PET/CT影像学资料，并根据阿尔茨海默病、进行性核上性麻痹及皮质基底节变性等疾病的诊断标准等对12例患者进行病因学诊断。结果:12例CBS患者均出现高级皮质功能障碍及不对称性运动障碍，对左旋多巴反应差；均有不同程度的认知功能受损［简易精神状态检查量表评分（16.16±9.82）分，蒙特利尔认知评估量表评分（13.44±7.35）分］。头颅MRI均出现不对称的以中央前后回萎缩为主的额顶叶皮质萎缩，5例患者出现中脑萎缩。葡萄糖代谢PET检查均显示不对称的额叶及基底节区（以尾状核及壳核明显）低代谢（受累肢体对侧明显）。完成tau蛋白PET检查的11例患者均显示存在皮质和（或）皮质下的tau蛋白沉积；完成淀粉样蛋白PET检查的4例患者中有2例出现大脑皮质淀粉样蛋白沉积。结合CBS患者的临床、头颅MRI、PET/CT分子影像学结果及相应诊断标准，最终有6例患者被诊断为进行性核上性麻痹，1例诊断为皮质基底节变性，5例诊断为为阿尔茨海默病。结论:CBS病因异质性较大，结合患者的临床表现、神经心理学评估、头颅MRI及PET/CT分子影像学结果有助于CBS疾病的诊断。