性染色体核型异常在孕中期羊水细胞产前诊断中的意义

目的 初步探讨孕中期不同产前诊断指征与胎儿性染色体异常核型分布的关系.方法 通过对2314例孕中期孕妇中有产前诊断指征的孕中期孕妇行羊膜腔穿刺术及羊水细胞培养,对检出的27例性染色体核型异常的病例进行回顾性分析.结果 2314例共检出性染色体异常核型27例,性染色体异常检出率为1.17％,其中性染色体数目异常19例,性染色体嵌合体7例,性染色体结构异常1例.不同产前诊断指征就诊的高龄、唐氏血清学筛查高风险、B超提示胎儿发育异常的病例数分别是1176例、924例、196例,而检出性染色体异常分别是9例、7例、3例,异常检出率分别为0.77％、0.76％、1.53％;无创产前DNA检测提示性染色体数目异常的病例数是18例,产前诊断8例相符,阳性预测值为44.44％.回访27例性染色体异常病例只有1例超雌综合征(47,XXX)和4例超雄综合征(47,XYY)选择继续妊娠,其余性染色体异常病例选择终止妊娠.结论 孕中期的各种介入性产前诊断指征对胎儿性染色体异常的检出具有重要价值.