无创DNA产前检测对胎儿染色体非整倍体疾病筛查的临床意义

目的 探讨无创DNA产前检测(NIPT)对胎儿染色体非整倍体疾病筛查的临床意义.方法 选取行NIPT单胎孕妇14872例为研究对象,采集孕妇静脉血8 mL,分离血浆、提取游离的胎儿DNA,采用NIPT技术进行测序、生物信息学分析比对检测所得序列计算各染色体所占百分比的含量、判断染色体非整倍体高风险与否;对NIPT判断非整倍体高风险孕妇在自愿同意后,行羊膜腔穿刺术抽取羊水,采用染色体G显带和羊水细胞基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)法进行羊水染色体核型分析和羊水细胞拷贝数变异(CNVs)分析;对所有NIPT检出染色体非整倍体高风险的孕妇于生产3～6月后电话随访妊娠结局.结果 14872例行NIPT单胎孕妇中检出染色体非整倍体高风险267例,检出率为1.79％,各年龄组单胎孕妇NIPT检测染色体非整倍体高风险检出率有随年龄增大而增加的趋势(P<0.001);不同年龄组检出类型构成差异有统计学意义(P<0.05);NIPT检出染色体非整倍体高风险且于本院行介入性产前诊断孕妇105例,羊水染色体核型分析检出异常核型61例(58.09％),羊水细胞CNV-seq检出64例(60.95％).结论 NIPT作为产前筛查手段,可有效检出染色体非整倍体疾病胎儿.