胎儿FGFR2基因新发突变2例病例报告

1 病例资料 例1,孕妇,31岁,孕12周,G2P1.既往身体健康,夫妻双方均否认遗传病及传染病史,均无烟酒嗜好.孕12 周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行单胎孕早期彩色多普勒超声检查,图1显示,胎儿顶臀径5.1 cm,心率167 次/min,胎盘位于前壁,羊水暗区32 mm,胎心、胎动良好. 胎儿颅骨光环显示,脑中线居中,双侧脉络膜可见;头皮与颅骨回声呈双环征,最厚处约 3.9 mm,其内可见分隔光带,鼻骨可见.心脏可见,仅见单心房及单心室,房室间见1组房室间瓣,单心房发出1支大动脉.腹壁未见明显连续性中断.双侧大腿及股骨可见,双侧小腿及胫、腓骨可见,双足可见;双侧上臂及肱骨可见,双侧前壁及尺骨可见,桡骨未探及,双手呈"钩状"姿势.脐动脉1条.超声提示:活胎,胎儿大小相当于孕11+6 周;颈部水囊瘤;单心房,单心室、永存动脉干;桡骨缺失;单脐动脉.