6例染色体核型为47,XXY的Klinefelter综合征合并2型糖尿病患者临床特点的分析

目的:分析6例染色体核型为47,XXY的Klinefelter综合征(KS)合并2型糖尿病(T2DM)患者的临床特点.方法:回顾性分析安徽医科大学第二附属医院内分泌科收治的6例染色体核型为47,XXY的KS合并T2DM患者的一般情况、实验室检查结果及治疗情况,总结其临床特点.结果:6例患者均为青年男性,均存在第二性征不发育、睾丸发育不全等表现;对其进行性激素检查均显示其血清睾酮的水平明显降低,血清促卵泡生成素、促黄体生成素的水平明显升高;对其进行血染色体检查显示其染色体核型均为47,XXY;对其进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确诊其均患有T2DM.其中,合并有高尿酸血症、血脂异常、高血压的患者分别有2例、5例、1例.6例患者的治疗方案为雄激素替代疗法联合降糖药物.结论:染色体核型为47,XXY的KS合并T2DM患者多为青年男性,其多存在第二性征不发育、睾丸发育不全等表现,对其进行体格检查、性激素检查、血染色体检查、OGTT等可明确诊断其病情.雄激素替代疗法联合降糖药物是治疗此病的常用方案.