6例透明带基因突变患者IVF-ET临床特征及助孕结局分析

目的 探讨透明带(ZP)基因突变患者行IVF-ET的临床特征及助孕结局.方法 选取2015年1月至2020年3月于本院生殖医学中心行IVF-ET助孕治疗的6例空卵泡综合征(EFS)或ZP异常患者为研究对象.采用全外显子组测序并筛选致病性突变位点,并利用Sanger测序进行验证;分析ZP基因突变患者行IVF-ET的临床特征及助孕结局.结果 在这6例患者中我们发现了5种ZP基因突变,包括ZP1复合杂合突变(c.507delC,p.His170fs和c.239G>A,p.Cys80Tyr)、ZP2的复合杂合突变(c.860_861delTG,p.Val287fs和c.1924C>T,p.Arg642Ter;c.1695-2A>G和c.2407C>T,p.Arg642Ter)、ZP3的杂合突变(c.518C>G,p.Ser173Cys;c.400 G>T,p.Ala134 Ser).6例患者均接受了1～4个周期的IVF/ICSI助孕治疗均未成功妊娠.结论 ZP基因突变引起的EFS或ZP的异常会严重影响患者的助孕结局,建议相关病例筛查ZP基因突变.