承德地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊高征相关性的研究

目的 探讨承德地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与妊高征发病的关系.方法 358例孕妇中妊高征患者32例(妊高征组),其中妊娠期高血压组14例,轻度子痫前期组10例,重度子痫前期组8例,326例为正常妊娠(对照组).采用PCR-荧光探针法,检测并分析358例孕妇外周血中MTHFR基因C677T的分型;同时,检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)的水平.结果 妊高征疾病组中C677/T677基因型与正常对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);妊高征疾病组中C677/C677基因型与正常对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);妊高征疾病组中T677等位基因频率(51.6％)高于正常对照组(33.1％),差异有统计学意义(P<0.05);妊娠期高血压组、轻度子痫前期组和重度子痫前期组与对照组比较,T677/T677基因型、C677/T677基因型、C677/C677基因型和T677等位基因频率,差异均无统计学意义(P>0.05).妊高征组和正常对照组中,MTHFR基因存在突变者较无突变者的血浆同型半胱氨酸水平更高,差异有统计学意义(P<0.01).结论 承德地区MTHFR基因C677T多态性和高水平的血浆同型半胱氨酸可能与妊高征的发病有关,T677等位基因可能是妊高征的易感基因.