产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查中的临床价值

目的:探讨产前无创基因检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体疾病(SCAs)筛查中的应用价值.方法:选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医院行NIPT普通三项或NIPT PLUS的单活胎孕妇27116例为研究对象,其中NIPT普通三项有15218例,NIPT PLUS有11948例.利用高通量基因组测序平台及生物信息分析技术,对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行深度测序,获取胎儿染色体信息.对检测结果高风险者进行遗传咨询,知情同意后行羊膜腔穿刺及羊水染色体核型分析.结果:NIPT普通三项共检测出SCAs 125例,阳性率为0.82％(125/15218),70例经羊水产前诊断证实阳性17例,阳性预测值24.29％(17/70).NIPT PLUS共检测出SCAs 97例,阳性率为0.81％(97/11948),70例经羊水产前诊断证实阳性29例,阳性预测值41.43％(29/70).结论:NIPT可作为胎儿SCAs的筛查方法,具有较高的临床应用价值.与NIPT普通三项相比,NIPT PLUS显著提高胎儿SCAs的检测效能.对于NIPT或NIPT PLUS结果高风险者必须进行侵入性产前诊断,对于结果低风险者应警惕漏诊可能.