30例以消化道出血为主要表现的遗传性出血性毛细血管扩张症的系统回顾分析

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)又称Osler-Weber-Rendu病,是一种常染色体显性遗传病,患病率为1/5 000～1/8 000,以复发性鼻出血、黏膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉畸形(AVM)和HHT家族史为特征[1].约80％的HHT患者有胃肠毛细血管扩张,可通过纤维电子胃镜和肠镜或胶囊内镜检查发现,其中1/3受到胃肠道出血的影响,40岁以后开始出现,50岁以后多发[2].病变可累积全消化道及肠系膜血管,更多见于胃和十二指肠,小肠的出血往往难以察觉[3].由于HHT较为罕见,往往患者幼年时的反复鼻出血常常被忽视,而当其发展到消化道出血时,部分患者已出现了严重的贫血及休克,甚至合并内脏器官血管的AVM,危及生命.鉴于此,本研究系统分析以消化道出血为主要症状的HHT患者的临床特点,以期为该病的早期诊断提供帮助.