湖北荆州地区193例地中海贫血基因型分析

地中海贫血(简称地贫)为常染色体隐性遗传性血红蛋白病,主要包括α-地贫和β-地贫,广泛分布在全球地中海地区,我国多见于广东、广西、海南、云南、贵州等沿海地区[1].关于地贫在湖北武汉地区有相关报道,但湖北其他地区报道较少.其发病机制是α-及β-珠蛋白基因的先天性缺陷,造成α-及β-珠蛋白肽链合成减少或缺失,从而引起血红蛋白生成障碍,导致无效造血和溶血性贫血.随着检测技术发展及人口迁移,越来越多内地地区检测出地贫患者.本研究主要通过统计分析湖北荆州地区地贫发病率及其基因类型和构成,旨在了解该地区α、β-地贫基因突变类型的分布情况,为预防地贫患儿的出生提供有效指导依据,同时可针对性地指导遗传咨询与产前诊断.