非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变位点分析及遗传咨询

目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因G JB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持.方法 通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4个常见遗传性耳聋基因9个热点筛查,在后续遗传咨询中,进一步实施家系调查,并针对性地进行G JB2、SLC26A4基因全外显子序列分析.结果 246例耳聋患者中,基因突变检出率34.55％(85/246),其中,G JB2基因突变率17.48％(43/246),SLC26A4基因突变率14.23％(35/246),7例线粒体DNA 12SrRN A1555A>G均质突变,占比2.85％(7/246).另外,家系调查结果显示G JB2、SLC26A4基因突变携带率48.72％(19/39).最后,G JB2和SLC26A4基因全外显子序列分析,在G JB2基因上发现了额外的突变位点c.605ins46,c.79G>A,c.341A>G,c.257C>G,c.109G>A.结论 西安市耳聋患者基因筛查应以G JB2、SLC26A4基因突变为主,另外,不可忽视全面家系调查及适时联合G JB2、SLC26A4基因全外显子序列分析在后续诊断、治疗、生活及婚育指导等个性化遗传咨询上的重要作用.