SMN1基因7号外显子纯合缺失致新生儿期发病的脊髓性肌萎缩症一例

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是目前致死的最常见的常染色体隐性遗传性肌肉疾病之一,好发人群为婴幼儿[ 1 ],由突变的运动神经元存活基因1 (SMN1)导致,该疾病在新生儿发病率1/10000～1/6000,在人群中的突变基因携带率为1/72～1/47,且不同的种族间的基因携带率具有差异性.主要表现为肌无力和肌肉萎缩,具有进行性、对称性、肢体近端为主的特点.SMA根据发病时间及病程分为Ⅰ～Ⅳ型,各个表型均与SMN1基因外显子7的纯合缺失密切相关(占SMA患者的95％).由于SMA具有临床表现复杂、基因拷贝数变化大以及在人群中的携带率较高等多种特点,因此在SMA的早期诊断、遗传咨询、预防和治疗中存在较大的困难[2].现报道我院新生儿科收治的1例SMA患儿,以加深临床医师对该病的了解.