先天性副肌强直1例临床报告及基因检测分析

目的 报道1例先天性副肌强直(PMC)病人的临床资料和基因检测结果(包括病人及其父母、姐姐),并文献复习.方法 分析安徽医科大学第一附属医院内分泌科于2019年12月22日收治的1例反复发作低钾血症伴横纹肌溶解综合征病人的临床资料(包括病史、体格检查、实验室辅助检查结果),并完善基因全外显子组测序,同时检测该病人父母及姐姐的相关基因.查阅国内外先天性副肌强直的相关文献,总结该病的临床特点及突变基因类型.结果 病人编码钠通道α亚单位的骨骼肌钠通道基因(SCN4A基因)存在c.3318+10(内含子17)C>T的杂合突变,结合该病人的临床资料及基因检测结果诊断为先天性副肌强直.其父母和姐姐均不存在该致病基因的突变,说明该病人为散发性先天性副肌强直.结论 对临床上难以解释的反复发作的严重低钾血症病人要考虑到罕见疾病的可能,尽早对病人及其家庭成员进行基因检测分析,以明确诊断和精准治疗.