ARID1B基因导致Coffin-Siris综合征伴癫痫一例并文献复习

Coffin-Siris综合征(Coffin-Siris syndrome,CSS)是一种与BAF亚基编码基因突变有关的罕见的遗传性疾病,典型特征是第五手指/脚趾指甲或远节指/趾骨发育不全,不同程度的发育迟缓或认知障碍,特殊的面部特征,肌张力低下,非典型区域的毛发过多,稀疏的头发[1].CSS较为罕见,1970年首次报道[2].目前关于CSS检测发现致病性变异的基因,有ARID1A、ARID1B、DPF2、SMARCC2、SMARCA4、SMARCB1、SMARCE1或SOX11.在国外的一些个例报道中发现,部分CSS患者出现过癫痫发作.现回顾分析一例通过临床及基因检测确诊由ARID1B基因突变导致的CSS并发癫痫的患者的临床特点、基因变异特征及癫痫症状,并进行相关文献复习.