伴有先天性膈疝的Rubinstein-Taybi综合征1例报告

Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syn-drome,RSTS)是一种非常罕见的常染色体显性遗传病,1963年由Jack Rubinstein和Hooting Taybi首次报道[1],发病率约为1∶125000[2].该病主要表现为智力低下、生长发育落后,宽而扁的拇指及第一脚趾以及特殊面容,包括高眉弓、长睫毛、眼裂下斜、钩状鼻、小下颚等[3].本文对临床上高度怀疑该综合征的1例患儿采用二代测序技术进行相关基因检测,发现CREBBP基因突变后,用Sanger测序法验证患儿父母是否有该类型突变,并对临床表现和基因型进行分析,现报告如下.