基于高通量测序的植入前遗传学检测技术在1例染色体平衡易位家系中的应用

目的 报道应用基于高通量测序的植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术对1例染色体平衡易位家系的胚胎染色体进行分析,探讨了染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率和形成机制.方法 应用体外受精(in vitro fertilization,IVF)、囊胚培养和基于高通量测序的PGT技术对胚胎染色体进行分析,统计染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率.结果 经卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术受精,获得囊胚15个,活检10个.依据Garnder囊胚分级法分级,1号胚胎为B/4ab,2～7号胚胎为B/4bb,8～9号胚胎为B/6bb,10号胚胎为B/5bc.高通量测序数据提示:6枚整倍体囊胚,4枚非整倍体囊胚.女方最终移植1枚B/4bb整倍体囊胚,足月顺产1男婴,体重3.41kg,发育正常.结论 基于高通量测序的PGT技术可准确筛查出染色体整倍体胚胎,有效避免因胚胎染色体异常而导致的流产和出生缺陷.