儿童单基因糖尿病诊治进展及诊断策略

单基因变异可引起胰岛β细胞功能缺陷,导致中重度高血糖[1].单基因糖尿病根据发病年龄主要分为新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)和青少年发病的成人型糖尿病(maturity-on-set diabetes in young,MODY)两大类.新生儿糖尿病的定义是患儿在出生后6个月内出现血糖持续性升高,但多数患儿在1个月内即起病[2].过去几年中,部分临床表现及遗传方式不同于MODY的单基因糖尿病已经被确诊[3],此类儿童单基因糖尿病患者往往为新发显性致病基因变异所致,患儿缺乏家族史,最初常会被误诊为1型或2型糖尿病[4].准确诊断单基因糖尿病可以为个体化治疗提供机会,包括制定糖尿病治疗方案、指导其他相关疾病的诊断和治疗、遗传咨询等.为提高临床对儿童单基因糖尿病的诊治深入认识,本文就儿童单基因糖尿病的诊断和管理进行探讨,尝试总结诊断策略.