结节性硬化的产前超声特征及预后分析

目的 回顾性分析总结结节性硬化(tuberous sclerosiscomplex,TSC)患儿在产前的超声表现特征,并对其出生后的临床表现进行追踪分析,为产前诊断及咨询提供依据.方法 对深圳市两家医院确诊为TSC并资料完整的患儿进行回顾性分析,采集相关临床资料,包括基础资料,影像学资料,遗传学资料,随访资料等,总结其产前超声特征及出生后的转归.结果 53 例经基因测定确诊为TSC并且临床资料完整的患儿纳入研究,其中50例(50/53)在产前超声检查中诊断了心脏横纹肌瘤,46 例为多发性,4例为单发性,其中肿瘤最常见的部位分别为左心室,右心室和室间隔;53 例患儿产前超声发现26 例(26/53 )伴有颅内结节,而MRI诊断颅内结节共37例;4例(4/53)发现肾囊肿.TSC患儿出生后35 例(35/53)存在不同程度癫痫,其中5 例因药物治疗效果不理想而行癫痫灶手术切除术,其中4例术后无复发;31 例存在智力发育、运动或语言能力落后,出现痉挛19例;2例(2/53)出生后因流出道梗阻和心律失常死亡.结论 TSC在胎儿期最主要的表现为多发性心脏横纹肌瘤和颅内结节;MRI在诊断胎儿颅内结节方面较超声具有优越性;TSC患儿出生后最主要的临床表现为TSC 相关性癫痫和智力、运动和语言能力发育落后,对于药物难治性TSC 相关性癫痫,切除性手术可能是改善患儿认知行为的有效方法 .