儿童囊性纤维化1例及其基因型文献复习

囊性纤维化(cystic fibrosis ,CF)是常见于白种人的可缩短寿命的常染色体隐性遗传病[1 ] ,属于单基因病,由位于第7号染色体的CF跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ,CFTR)基因变异导致CFTR蛋白功能障碍引起.既往认为,该病在中国人群较少见.近年来,随着对CF认识水平的提高以及基因诊断技术的发展,越来越多的CF患者被识别并诊断.中国CF儿童的基因型和表型与国外报道存在差异,有学者[2]总结了中国人群的 CFTR基因突变谱,发现c .2909G>A出现频率最高,其次是c .1766+5G> T和c .263 T > G.现报道1 例 c .1766+ 5G > T 和c .263 T>G突变所致的C F病例,并复习相关文献,以提高对该疾病的识别和诊断水平.