103例胎儿孤立性迷走右锁骨下动脉的染色体分析

目的:探讨孤立性迷走右锁骨下动脉（aberrant right subclavian artery，ARSA）胎儿染色体异常的发生率和类型，为孕妇的产前管理和临床咨询提供依据。方法:选择2015年1月至2020年12月在广东省妇幼保健院超声科诊断为孤立性ARSA的胎儿共103例，所有胎儿均在早孕期行唐氏筛查，中、晚孕期行Ⅲ级产前超声检查、超声心动图检查及染色体检查，孕妇年龄（31.1±5.30）岁。结果:所有孤立性ARSA胎儿中染色体异常9例（8.7%），包括21-三体2例、Turner综合征2例、意义不明基因拷贝数变异（copy number variation，CNV）3例、17p12缺失1例、47XYY 1例，未发现18-三体及22q11微缺失。结论:孤立性ARSA可能是21-三体和其他染色体异常的唯一产前预测因子，产前超声检查ARSA具有一定的临床价值。