人类 USP18基因变异致Pseudo-TORCH综合征2例

患儿，女，胎龄33 +2周时早产，出生体重1650 g，母亲妊娠期常规超声检查显示胸廓比增大，心包积液。胎儿彩色多普勒超声：脐绕颈，心胸比增大，心包积液。孕33周时胎儿双顶径7.2 cm(孕32周、孕31周、孕30周时分别为7.1 cm、6.9 cm、6.8 cm)。出生身长40.3 cm(3%~10%)，出生体重1650 g(5%~10%)，头围29 cm(10%~50%)，全身散在出血点。出生后数小时，患儿出现呼吸困难，立即给予机械通气。随后超声检查发现双侧室管膜下出血，出生第11天CT扫描显示双侧前颞蛛网膜下腔变宽，左侧脑室扩张，颅内多发低密度影，肝门区钙化，左侧腋窝钙化(见图1)。血液计数显示血小板减少。血液生化指标提示肝功能AST 229.4 U/L，ALT 986.5 U/L，其他各项实验室检查正常。彩色超声显示肝脏增大(肋下47 mm)，脾肿大(肋下30 mm)，心房间隔缺损(4.8 mm)，动脉导管未闭(3.4 mm)，心包积液，异常密度影和肝门附近的钙化，腹部X线检查显示腹水、腹腔积液，住院期间血小板最低时11×10 9 / L。