BCR-ABL1p210阳性伴inv(9)的急性T淋巴细胞白血病1例并文献复习

目的 总结1例BCR-ABL1p210阳性伴9号染色体臂间倒位[inv(9)]的急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的临床及细胞遗传学特征.方法 对2020年3月收治的1例成人T-ALL患者进行染色体核型分析,流式细胞学检测免疫表型,进行融合基因RT-PCR扩增.结果 患者主诉全身多骨骼疼痛1月,血象异常1 d来诊,入院后通过系列检查确诊T-ALL.融合基因检测示:BCR-ABL1p210阳性[t(9;22)(q34;q11)];染色体核型分析示:46XY,t(5;22)(p15.1;q12),inv(9)(p12q13)c.予以VP方案化疗,长春地辛第1次用药后拒绝继续治疗而出院,出院3d后死亡.结论 BCR-ABL1p210阳性伴inv(9)也可发生于T-ALL,该病例还包括如下特征:老年男性,高白细胞,乳酸脱氢酶升高,多发淋巴结肿大,肝脾肿大,免疫表型发现跨系表达B系及髓系标志.