Rh血型新等位基因RHCE* cE (986A＞G)的分子生物学研究1例

目的 分析1例弱cE抗原患者的分子生物学机制.方法 采用血清学方法对患者红细胞的C、c、E和e 4个抗原进行鉴定;采用荧光PCR进行RHCE基因定型;再采用二代测序技术对RHCE基因的10个外显子进行编码区全长测序;同源蛋白建模分析正常与弱抗原蛋白差异.结果 微柱凝胶卡法RhCcEe抗原鉴定该患者表型为弱c(1～2+)抗原和弱E(1～2+)抗原;试管法RhCcEe抗原鉴定该患者也表型为弱c(1+)抗原和弱E(1+)抗原.荧光PCR基因检测发现该患者除RHCE*C和RHCE*e外,还存在RHCE*c和RHCE*E基因;二代测序结果表明外显子1-6和8-10均未检测到突变、第7外显子存在1处新的碱基点突变:986A＞G.同源蛋白建模分析显示氨基酸替换位于第6胞外环.结论 RHCE* cE(986A＞G)是1个新的RHCE等位基因,986A＞G突变导致了c、E抗原的弱表达.