宁夏地区4169例孕妇耳聋基因产前筛查及临床意义分析

目的 分析宁夏地区4169例孕妇耳聋基因产前筛查情况,探讨在听力正常的孕妇中开展耳聋一、二级预防的意义.方法 选取2019年3月-2021年2月就诊于银川市妇幼保健院早孕建卡门诊及产前诊断中心的4169例听力正常且无耳聋家族史的孕妇为研究对象,采集外周血,采用15项耳聋基因芯片法进行基因检测.对耳聋基因携带者的配偶进行相应致病基因全长测序,根据测序结果进行遗传咨询,如夫妻双方为同一基因突变携带者则实施产前诊断.结果 4169例女性中,207例携带耳聋基因突变,阳性率4.97％ (207/4169),其中104例(2.49％)携带GJB2基因突变,75例(1.80％)携带SLC26A4基因突变,GJB3基因突变者11例(0.26％),线粒体12SrRNA基因突变携带者13例(0.31％),多突变基因携带者4例(0.10％).5对夫妻携带同一基因的致病突变,1对夫妻分别携带不同基因的致病突变.结论 对孕妇群体进行耳聋基因筛查可以初步实现遗传性耳聋基因的一、二级预防,降低听力出生缺陷发生率,建立适宜的遗传性耳聋基因筛查模式,对当地的耳聋防控工作具有重要意义.