ANKRD11突变导致KBG综合征1例

患儿,男,4岁3个月,于2020年9月26日因"生长发育迟缓4年余"至门诊就诊.患儿自出生起较同龄人生长缓慢,近1年身高生长约5 cm,就诊时身高92 cm,体重13 kg,身高标准差为-3.5SD.患儿于14个月独立行走,脾气暴躁,既往无抽动癫痫史,无特殊慢性疾病史.平素饮食欠佳,挑食,幼时无喂养困难,睡眠正常,大小便正常.体格检查:患儿牙齿脱落较多,多颗龋齿,上颌中切牙过大(图1),先天性眼睑下垂,内眦赘皮,弓形眉,招风耳,小 指侧弯,左眼视力4.5,右眼视力4.5,听力正常.