Xp11.4p11.3微缺失导致胎儿生长受限一例

目的:分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法:应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copy number variants, CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-time fluorescent quantitative PCR，qPCR)进行验证。结果:CMA结果提示为：arr[hg19]Xp11.4p11.3(41 125 677-43 880 590)×1，即胎儿为女性，且Xp11.4p11.3区域杂合缺失2.76 Mb。父母CMA结果均正常，确认该缺失为新发变异；qPCR结果提示缺失区域内的 CASK基因杂合缺失，与CMA结果相符。 结论:Xp11.4p11.3区域内2.76 Mb的杂合缺失可能是胎儿生长受限的原因。CMA技术可作为产前诊断排除致病性CNVs的有效工具。