Xp11.4p11.3微缺失导致胎儿生长受限一例
Chinese Journal of Medical Genetics(2022)
Abstract
目的:分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法:应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copy number variants, CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-time fluorescent quantitative PCR,qPCR)进行验证。结果:CMA结果提示为:arr[hg19]Xp11.4p11.3(41 125 677-43 880 590)×1,即胎儿为女性,且Xp11.4p11.3区域杂合缺失2.76 Mb。父母CMA结果均正常,确认该缺失为新发变异;qPCR结果提示缺失区域内的
CASK基因杂合缺失,与CMA结果相符。
结论:Xp11.4p11.3区域内2.76 Mb的杂合缺失可能是胎儿生长受限的原因。CMA技术可作为产前诊断排除致病性CNVs的有效工具。
MoreAI Read Science
Must-Reading Tree
Example
![](https://originalfileserver.aminer.cn/sys/aminer/pubs/mrt_preview.jpeg)
Generate MRT to find the research sequence of this paper
Chat Paper
Summary is being generated by the instructions you defined