肥厚型心肌病患者的靶向基因检测

Chinese Journal of Medical Genetics(2022)

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摘要
女,53岁,因"反复黑曚、晕厥30年,再发1次"入院。入院后完善相关辅助检查,其中高敏心肌肌钙蛋白I明显升高,氨基末端脑钠肽前体(N-terminal pro-B type natriuretic peptide,NT-proBNP)明显升高,肌酸激酶MB型同工酶4升高。心脏彩超检查结果:左心室非对称性肥厚(室间隔1.6 cm),左心增大并左室收缩功能减低(左心室6.2 cm,左房5.5 cm×7.5 cm×6.5 cm),二尖瓣重度关闭不全,微量心包积液。十二通道常规心电图检查显示:二度2∶1至三度房室阻滞,不完全性右束支传导阻滞。
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