一个18号染色体臂间倒位家系的遗传学分析

患者1(图1，Ⅱ 1)　男，41岁，轻度智力障碍，自幼聋哑，面容无明显异常，生活能基本自理。外周血染色体核型为46，XY，der(18)(图2)。其父母表型正常，否认近亲结婚。