三例嵌合型2三体综合征的产前诊断

孕妇，23岁，G 3P 0，既往药物流产两次。此次妊娠孕18周超声检查胎儿颈部皱褶厚度为1.5 mm，中孕期血清学筛查提示21三体高风险(1/30)，β-hCG：中位数均值为6.45。经知情同意后于孕19 +周在我院行有创产前检查，羊水G显带(320条带)染色体核型为47，XN，+2[2]/46，XN[31]( 图1)。用CytoScan 750K Array染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)(美国Affymetrix公司)检测未发现致病性拷贝数变异( 图2)。孕26周胎儿超声未见明显异常。孕妇及家属选择继续妊娠，足月顺产，新生儿身长50 cm，体重3500 g，表型无异常，出生后5个月生长发育未见异常。