三例嵌合型2三体综合征的产前诊断
Chinese Journal of Medical Genetics(2022)
Abstract
孕妇,23岁,G
3P
0,既往药物流产两次。此次妊娠孕18周超声检查胎儿颈部皱褶厚度为1.5 mm,中孕期血清学筛查提示21三体高风险(1/30),β-hCG:中位数均值为6.45。经知情同意后于孕19
+周在我院行有创产前检查,羊水G显带(320条带)染色体核型为47,XN,+2[2]/46,XN[31](
图1)。用CytoScan 750K Array染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)(美国Affymetrix公司)检测未发现致病性拷贝数变异(
图2)。孕26周胎儿超声未见明显异常。孕妇及家属选择继续妊娠,足月顺产,新生儿身长50 cm,体重3500 g,表型无异常,出生后5个月生长发育未见异常。
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