一例歌舞伎综合征引产患胎的遗传学分析

胎龄29 +2周，超声检查示：单活胎，头位；羊水过多(羊水指数317 mm)；头皮增厚(约4.7 mm)；双下肢姿势异常(四肢远端显示不清，近端部分显示)( 图1)。余超声未见明显异常。孕妇系G 5P 4，孕29 +2周行剖腹取胎引产。妊娠期患有糖尿病，无特殊服药史，无放射性物质及化学毒物接触史，否认家族遗传病史。