产前诊断2q37缺失综合征一例

43岁，G 3P 1，第1胎表型及智力均正常，第2胎自然流产，本次妊娠孕8周阴道流血，口服孕酮保胎治疗。夫妻双方系非近亲结婚，否认遗传病家族史以及有毒、有害物质和放射线接触史。孕18周以高龄为指征，经签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术，常规进行羊水细胞培养、染色体制备、G显带，计数20个分裂相，分析5个核型，胎儿核型为46，XX，del(2)(q37)( 图1)。采用Affymetrix CytoScan 750K进行染色体微阵列分析，结果为arr[GRCh37] 2q37.2q37.3(235 620 767-242 782 258)×1( 图2)，即2q37.2q37.3区存在7.161 Mb缺失。夫妻双方染色体均未见异常。孕24周胎儿系统超声及心脏彩超均未见明显异常。孕妇夫妇经遗传咨询后决定终止妊娠。本研究通过了本院伦理委员会的审查(2020-692)。