产前诊断2q37缺失综合征一例
Chinese Journal of Medical Genetics(2022)
Abstract
43岁,G
3P
1,第1胎表型及智力均正常,第2胎自然流产,本次妊娠孕8周阴道流血,口服孕酮保胎治疗。夫妻双方系非近亲结婚,否认遗传病家族史以及有毒、有害物质和放射线接触史。孕18周以高龄为指征,经签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术,常规进行羊水细胞培养、染色体制备、G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,胎儿核型为46,XX,del(2)(q37)(
图1)。采用Affymetrix CytoScan 750K进行染色体微阵列分析,结果为arr[GRCh37] 2q37.2q37.3(235 620 767-242 782 258)×1(
图2),即2q37.2q37.3区存在7.161 Mb缺失。夫妻双方染色体均未见异常。孕24周胎儿系统超声及心脏彩超均未见明显异常。孕妇夫妇经遗传咨询后决定终止妊娠。本研究通过了本院伦理委员会的审查(2020-692)。
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