肯尼迪病3例并文献复习

目的 分析探讨肯尼迪病(KD)临床特点.方法 收集我院3例KD患者的病例资料,对KD的临床表现、基因型特征及电生理检查进行分析总结.结果 3例患者均为男性,年龄30～53岁,以进行性近端肢体无力,乳腺发育、性功能减退、感觉障碍为主要临床表现,实验室检查可见肌酶轻中度增高,性激素分泌紊乱.肌电图提示广泛神经源性损害.基因检测明确三位受检者AR基因CAG重复次数均大于40次.结论 KD是一种累及下运动神经元的缓慢进展的神经变性性遗传病,可伴有男性乳房发育、性功能减退等雄激素不敏感症状,电生理检查见感广泛慢性进行性神经源性损害,可伴有感觉、运动神经传导波幅下降,基因检测可明确诊断.