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误诊为CHARGE综合征的自身免疫性多发性内分泌腺病综合征I型1例报道并文献复习

艾合买提江·吐乎提,杜丹阳,王新玲,郭艳英

Xinjiang Medical Journal（2022）

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Abstract
自身免疫性多发性内分泌腺病综合征 I 型(Autoimmune Polyendocrine Syndromes type I,APS I)是因自体免疫调节因子(Autoimmune Regulator, AIRE)基因突变导致的多个内分泌腺体功能障碍的少见的常染色体隐形遗传病.临床表现差异大,也可能累积非内分泌腺体器官,故易误诊或漏诊[1].本研究回顾性分析了1 例误诊为CHARGE综合征,经PCR基因扩增测序,最后证实的APSI型患者的诊治经过,并文献复习.
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