ANKRD26基因突变所致THC2患儿的基因表型与临床特征分析

目的:分析3例ANKRD26基因突变所致遗传性血小板减少症2型(THC2)的临床特征与基因突变家系谱,探讨ANKRD26基因突变类型与THC2临床表型之间的关系.方法:回顾性分析2017年5月-10月在医院血液肿瘤科诊治的3例THC2患儿临床资料与一般实验室检查结果,使用二代技术(NGS)进行全外显子检测(WES)、基因数据和致病突变验证三个主要步骤对先证者及其家庭成员ANKRD26基因进行测序、筛查和分析.结果:3例患儿初诊时均PLT<20×109/L,皆有淤点瘀斑,初诊时丙球及激素效果欠佳.基因分析结果均存在ANKRD26基因突变,突变位点分别位于第22号外显子、第1号外显子启动区与第30号外显子,突变类型均为杂合突变.结论:THC2是一组异质性疾病,其不同基因突变类型预后差别很大,ANKRD26基因多态性可能为影响THC2患儿临床表现的关键因素.