强直性肌营养不良I型临床、病理、骨骼肌磁共振特点

目的 总结11例强直性肌营养不良I型(DM1)患者的临床、病理和双下肢肌肉受累的特点.方法 回顾性分析2012年01月至2020年10月就诊于南京鼓楼医院神经内科的11例DM1患者的临床、骨骼肌活检病理及5例双下肢骨骼肌磁共振的特点.结果 11例患者均有不同程度的肌强直、伴有肌无力/肌萎缩症状,肌无力/肌萎缩远端重于近端.骨骼肌病理特点:10/11例患者可见I型肌纤维轻度萎缩,部分患者可见核内移、核聚集、肌浆块现象.双下肢肌肉磁共振:5例患者双下肢远端脂肪浸润重于近端,双侧肌肉受累程度不对称,大腿肌肉脂肪浸润以股中间肌最严重,小腿肌肉以腓肠肌、比目鱼肌、腓骨长肌最严重.结论 骨骼肌磁共振对诊断强直性肌营养不良I型有重要的提示意义.