全基因组关联分析在青少年特发性脊柱侧凸病因学研究中的进展

青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scol-iosis,AIS)是一种发生在青少年时期的三维脊柱畸形.AIS的发病率为1％～4％,女性高于男性[1].其发病机制至今仍不明确,目前公认的病因主要有:遗传学学说(基因相关学说)、激素与代谢学说、骨髓间充质干细胞学说、生物力学学说、神经学说、环境学说6大学说[2].而基因相关学说近年来逐渐成为该研究领域的热点[3].基因组学是对生物体所有基因进行集体表征、定量研究及不同基因组比较研究的一门交叉生物学学科,主要研究基因组的结构、功能、进化、定位和编辑等,以及其对生物体的影响.基因组学的研究方法主要包括全基因组关联分析(genome wide associa-tion study,GWAS)、外显子测序以及基因组表观遗传学研究等等[4].笔者基于基因组学中的GWAS,从技术介绍、国内外学者研究成果、技术的局限性及解决方法等方面进行综述.