宁夏地区960例听力筛查未通过新生儿常见遗传性耳聋基因突变特点分析

目的 分析宁夏回族自治区听力筛查未通过新生儿常见耳聋基因热点突变特点,为防聋治聋工作提供参考.方法 以2017年9月～2019年12月宁夏地区960例听力筛查未通过的新生儿为研究对象,包括汉族600例,回族342例,其他民族18例,采集足跟血,采用晶芯十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对4个常见耳聋基因GJB2(c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299_300 del AT)、GJB3(c.538 C>T)、SLC26A4(c.2168 A>G、c.1174 A>T、c.1226 G>A、c.1229 C>T、c.1975 G>C、c.2027 T>A、c.1707+5 G>A和c.919-2 A>G)、MTRNR1(m.1494 C>T和m.1555 A>G)共15个突变位点进行检测.结果 从960例听力筛查未通过婴幼儿中,共检出102例携带耳聋基因突变,占10.63％,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、MTRNR1检出率分别为是6.35％、3.23％、0.42％、0.10％;汉族和回族新生儿中,分别检出59、42例耳聋基因突变,检出率分别是9.83％、12.28％,没有显著差异(P>0.05);GJB2基因在汉族、回族中的检出率分别是4.83％、9.06％,前者小于后者,差异显著(P<0.05);汉、回族新生儿中,均以GJB2:c.235 del C、SLC26A4:c.919-2 A>G为主要突变类型.结论 本研究结果能在一定程度上揭示宁夏地区听力筛查未通过新生儿耳聋基因突变特点,指导该地区耳聋基因诊断和遗传咨询,为政府制定有效的针对性的防聋治聋的政策提供依据.