儿童和青少年腺泡状软组织肉瘤22例临床病理学特征

目的 探讨儿童和青少年腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)的临床病理学特征.方法 回顾性分析2012年1月～2020年12月郑州大学第一附属医院收治的22例儿童和青少年ASPS的临床、影像学特征、组织病理学特征和预后情况.结果 22例儿童和青少年ASPS中男性12例,女性10例,中位年龄11.4岁(范围1.4～18岁),中位肿瘤最大径为4.7 cm,原发肿瘤均位于肌内或筋膜下,以下肢多见.临床通常表现为无痛性增长的肿块.18例患者在增强CT或MR图像上均出现对比度增强.镜下见肿瘤细胞由薄壁窦隙样血管分割成巢状、腺泡状,部分病例呈实性、片状生长;肿瘤细胞胞质红染或透亮,胞核呈圆形、卵圆形,可见明显核仁,核分裂象少见,有血管内瘤栓.最显著的免疫组化和基因组学特征:TFE-3强阳性或基因断裂.22例患者平均随访时间44.7个月(5～108个月),其中8例带瘤生存,13例无瘤生存,1例死亡,5年生存率为95.2％.结论 ASPS特征性的影像学、组织学和免疫表型特征有助于早期诊断和鉴别诊断;儿童和青少年APSP患者预后较好,5年生存率较高.